TROUBLES ENVAHISSANTS DU DÉVELOPPEMENT (TED)

Troubles du spectre de l'autisme : l'évaluation clinique, lignes directrice, 2012

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[Extrait]

 

L’évaluation par le médecin

Tout enfant chez qui l’on suspecte un TSA doit, à une étape ou à une autre, faire l’objet d’une évaluation par un médecin afin de déterminer le rôle possible de conditions médicales dans les signes atypiques observés. Idéalement, cette évaluation devrait être menée par des médecins de famille ayant de l’intérêt et de l’expertise en matière de TSA ou par des médecins spécialisés ou expérimentés dans les soins de l’enfant (p. ex. : les pédiatres, les pédiatres développementalistes).

 

Après avoir recueilli l’anamnèse et avoir fait ses observations, le médecin doit procéder à une évaluation médicale complète, touchant les aspects physiques et mentaux.

 

Sachant qu’il est possible de trouver une condition médicale associée chez près de 10 % des enfants qui présentent un TSA, il importe de rechercher différents éléments lors de l’examen.

 

En plus d’un examen médical détaillé, une attention particulière doit être portée aux éléments suivants :

 

  • la vision et l’audition;
  • les habitudes de vie, notamment le sommeil et les habitudes alimentaires;
  • le risque d’intoxication (p. ex. : au plomb) étant donné certains troubles de l’alimentation ou troubles des conduites alimentaires (Pica);
  • les comportements et les signes de manifestations épileptiques;
  • les signes dysmorphiques qui pourraient révéler la présence d’un syndrome génétique (p. ex. : faciès allongé et macroorchidie associés au syndrome du X fragile);
  • les différents aspects liés à la croissance, notamment le poids, la taille et particulièrement le périmètre crânien (compte tenu des taux plus élevés de macrocéphalie rapportés chez les enfants qui présentent un TSA) inscrits sur une courbe de croissance;
  • certaines anomalies neurocutanées détectées à l’aide de la lampe de Wood (taches hypopigmentées et angiofibromes) laissant suspecter une sclérose tubéreuse ou une maladie de Von Recklinghausen;
  • le tonus, l’équilibre, les nerfs crâniens, les réflexes, les signes focaux neurologiques, etc.

 

Il peut être nécessaire de procéder à des examens paracliniques complémentaires lorsque l’anamnèse permet de constater certains signes d’appel comportementaux ou encore à la suite d’observations particulières à l’examen physique.

 

Les examens les plus souvent envisagés sont :

 

L’électroencéphalogramme (EEG)

Il y a un taux plus élevé d’épilepsie chez les personnes présentant un TSA, surtout en présence de troubles neurologiques concomitants ou de retard mental. L’EEG devrait toutefois être réservé aux enfants et aux jeunes dont les comportements cliniques laissent supposer une épilepsie ou en présence de régression dans leur développement.

 

Les examens d’imagerie médicale

La tomodensitométrie ou la résonnance magnétique cérébrale n’est recommandée que lorsqu’il existe des conditions justifiant l’évaluation des structures cérébrales (signes neurologiques ou neuropsychologiques clairs, régression, présence de convulsions ou d’épilepsie).

 

L’investigation génétique

L’investigation génétique doit être envisagée en présence de TSA, à plus forte raison s’il y a plus d’un cas de trouble de développement dans la famille proche, si l’enfant présente des signes de dysmorphisme ou un retard mental. À ce jour, il est possible de préciser certaines causes génétiques du TSA comme la duplication maternelle 15q1-q13 ou 16p11, ou le syndrome du X fragile. La recherche du X fragile, le typage génétique (dont le test de micropuce à ADN (CGH)) et une expertise en génétique doivent être envisagés en présence de signes d’appel.

 

L’investigation métabolique

Des examens métaboliques peuvent être envisagés en présence de signes cliniques et physiques (p. ex. : léthargie, vomissements cycliques, convulsions précoces, etc.), notamment s’il y a eu refus de soumettre l’enfant à sa naissance au dépistage des maladies métaboliques.

 

Précision du diagnostic de TSA par le médecin

Après s’être assuré de l’absence de problèmes de santé physique, le médecin devra continuer sa démarche évaluative. Le diagnostic des TSA se fonde sur l’histoire du développement de l’enfant, l’évolution de ses difficultés, les observations de son comportement de même que sur les observations de ses habiletés et de son fonctionnement actuel.

 

Selon les ressources disponibles dans le milieu, il peut être nécessaire de requérir d’autres évaluations pour soutenir la démarche médicale initiale :

 

  • Une évaluation s’appuyant sur des mesures standardisées, dont l’ADI-R6 et l’ADOS7. Ces outils psychométriques doivent être utilisés par des professionnels compétents. Ces derniers doivent être formés pour ces outils, avoir une expertise clinique en matière de TSA, ce qui signifie qu’ils ont évalué plusieurs cas, et s’appuyer sur une vaste expérience des troubles neurodéveloppementaux qui déborde des seuls TSA. Ils seraient ainsi en mesure d’exercer adéquatement leur jugement clinique, notamment sur la façon d’interpréter les résultats obtenus (voir Le recours à des outils d’évaluation standardisés, p.23).
  • On pourra recommander une évaluation par le psychologue si l’enfant présente des problèmes de comportement, des difficultés sur le plan scolaire ou encore pour permettre de standardiser l’observation comportementale au moyen des outils psychométriques. De plus, cette évaluation peut être nécessaire précocement pour différencier notamment un retard mental ou un trouble de la communication d’un TSA.
  • Une évaluation en orthophonie peut être demandée précocement, au début de la démarche évaluative, compte tenu de la difficulté à différencier de prime abord un trouble du langage et un TSA.
  • Une démarche évaluative plus spécialisée en centre tertiaire (p. ex., en pédiatrie du développement ou en pédopsychiatrie) peut être requise lorsque le tableau clinique est complexe.

 

Le médecin doit donc recourir à différents outils, et ce, afin de poser un diagnostic précoce, même provisoire, pour faciliter l’évaluation diagnostique multiaxiale. Dans certaines formes classiques de TSA, l’anamnèse et une bonne observation clinique peuvent suffire pour établir le diagnostic. Cependant, malgré cette assurance sur le plan diagnostique, il faudra poursuivre la démarche évaluative et s’appuyer sur une équipe multidisciplinaire ou interdisciplinaire pour dresser le tableau fonctionnel global de l’enfant qui présente un TSA.

 

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Sources : Collège des médecins du Québec et l’Ordre des psychologues du Québec